1．若年発症成人型糖尿病（MODY）

はじめに

　若年発症成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young：MODY）は単一遺伝子異常による糖尿病であり、糖尿病全体の0.1～0.2%程度を占めると考えられている。常染色体顕性遺伝形式をとり、若年発症、非肥満、およびインスリン分泌能低下を特徴とする ^1）。MODYはそれぞれ若年発症の糖尿病という共通点をもつことに加え、独自の表現型を呈することが知られている。本稿ではわが国で遭遇する頻度が高いMODYについて、表現型および治療方針について概説する。

1．MODYの定義

　従来、典型的なMODYは25歳以下で発症し、3世代以上にわたる糖尿病の家族歴を有するものと定義されてきた ^2）。しかし近年では、20歳代以降に診断される例や孤発例の報告が蓄積されたことで、スクリーニング基準の検討が求められている。われわれもこれまでに新たなスクリーニング基準を提案した（表1） ^3）。現在までにMODYの原因遺伝子は14種類が同定されているが、本邦で特に頻度が高いのはMODY1（HNF4A-MODY）、MODY2（GCK-MODY）、MODY3（HNF1A-MODY）、およびMODY5（HNF1B-MODY）である（表2）。またMODY関連遺伝子は相互に関連しており、表現型にも影響を及ぼすことが知られている（図1）。