FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症―X連鎖性低リン血症（XLH）と腫瘍性骨軟化症（TIO）の最新エビデンス―

1．ポイント

• 線維芽細胞増殖因子（fibroblast growth factor：FGF）23関連低リン血症は、FGF23作用過剰により慢性低リン血症をきたし、小児ではくる病、成人では骨軟化症をきたす。低リン血症性くる病・骨軟化症を疑った場合、慢性低リン血症であることを骨型アルカリフォスファターゼ（bone alkaline phosphatase：BAP）高値で確認し、その後に血清カルシウム値と血清1α,25水酸化ビタミンD（1,25 dihydroxy vitamin D：1,25OH₂D）が基準内中央よりも低値であることから原発性副甲状腺機能亢進症を除外した上で、低リン血症存在下でのFGF23相対的高値（≧30pg/mL）の有無を確認する。